Nenápadná Huntingtonova choroba: Dokázali by ste správne určiť jej príznaky?

Huntingtonova choroba je dedičná a postihuje približne jedného z 10.000 ľudí. Zapríčiňuje ju porucha génu DNA, ktorá poškodzuje sieť nervov v mozgu a mieche zodpovedných za telesné pohyby, učenie, myslenie a emócie.

U pacientov s Huntingtonovou chorobou dochádza k poškodeniu proteínu huntingtínu, ktorý je kľúčový pre rozvoj mozgu. Poškodený proteín namiesto podporovania rastu mozgových buniek na ne útočí.

Ochorenie je progresívne a neexistuje naň liek. „Život s ochorením znamená potrebu prispôsobiť sa zmenám a brať jeden deň po druhom,“ uvádza Asociácia Huntingtonovej choroby (HDA).

Príznaky

U väčšiny ľudí sa príznaky prejavia medzi 30. a 55. rokom života. Mnohé z nich sa pritom podobajú na iné ochorenia, ako je Alzheimerova choroba alebo Parkinsonova choroba.

Medzi skoré príznaky Huntingtonovej choroby patrí zmena osobnostných čŕt, časté zmeny nálady a nezvyčajné správanie.

Medzi ďalšie hlavné príznaky patria:

• Problémy s pohyblivosťou, zášklby svalov, nekontrolovateľné pohyby.
• Problémy s prijímaním potravy, ktoré môžu nastať v dôsledku neschopnosti ovládať pohyby.
• Problémy s komunikovaním, napríklad ťažkosti s usporiadaním slov do viet.
• Psychiatrické problémy, napríklad depresia. U niektorých pacientov môže dôjsť k vzniku obsesívnej poruchy a príznakov schizofrénie.
• Strata libida.

Diagnostika

Ak ste na sebe spozorovali niektoré z vyššie uvedených príznakov, poraďte sa so svojím lekárom. V prípade, že sa vo vašej rodine vyskytuje Huntingtonova choroba, môžete sa dať predbežne vyšetriť, aby ste zistili, či sú vaše gény v poriadku.

Pri diagnostike sa často využíva fyzické testovanie a kognitívne hodnotenie. Lekári môžu kontrolovať vaše rozmýšľanie, pohyby očí, rovnováhu a pohyblivosť. Podstúpiť môžete aj genetické testovanie.

Liečba

Na Huntingtonovu chorobu zatiaľ neexistuje liek, no odborníci už testujú látku, ktorá preukazuje sľubné účinky. Liečivo sa podáva priamo do miechy pomocou injekčnej striekačky a jeho úlohou je znížiť množstvo proteínu huntingtínu, ktorý napáda bunky nervového systému.

Látka zatiaľ nie je verejne dostupná a musí prejsť viacerými klinickými testami. Pacienti sa dovtedy budú musieť zaobísť so zmenou životného štýlu a liečivami, ktoré sú v súčasnosti dostupné.

Lekár vám môže odporučiť terapiu zameranú na rozprávanie a jazyk. Dôležitý je aj pravidelný pohyb, ktorý pomáha fyzickému aj psychickému zdraviu.

Na zmiernenie príznakov sa predpisujú lieky na stabilizovanie nálady a antidepresíva.