Za nevysvetliteľnou bolesťou končatín môže byť vzácne ochorenie
- 9:21 03.09.2016
- Bratislava
Fabryho choroba postihuje asi jedného zo 40.000 ľudí, častejšie trápi mužské pohlavie.
"Prejavy Fabryho choroby sú rôznorodé v závislosti od toho, ktorý orgán je postihnutý. Spoločným príznakom a najčastejším príznakom je nevysvetliteľná bolesť. Bolesti sú najčastejšie v rukách alebo nohách," hovorí Anna Hlavatá, zástupkyňa prednostu II. detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava.
Ďalšie príznaky sú podľa jej slov pomerne nešpecifické – letargia, únava, intolerancia tepla i chladu, očné poruchy, zvonenie v ušiach, poškodenie až úplná strata sluchu, znížené potenie, červenofialové kožné vyrážky - obyčajne v oblasti pupka, zadku a slabín, tráviace ťažkosti. "Fabryho choroba zahŕňa aj potenciálne život ohrozujúce komplikácie ako je progresívne poškodenie obličiek, mozgová mŕtvica či „prechodná mŕtvica“ v mladom veku. Tiež môže spôsobovať hypertrofiu srdca s následnou poruchou jeho funkcie," doplnila Hlavatá.
Fabryho choroba postihuje asi jedného zo 40.000 ľudí, častejšie trápi mužské pohlavie. "Patrí medzi vrodené metabolické ochorenia viazané na chýbanie jedného špecifického enzýmu v bunke. V dôsledku tohto deficitu sa určité medziprodukty metabolizmu neodbúravajú správne, ale ukladajú sa v rôznych tkanivách. Hromadia sa najmä v endotelových bunkách, ktoré vystielajú cievy. Preto sa dôsledok tohto ukladania prejaví najmä poškodením srdca, mozgu a obličiek," vysvetlila Hlavatá.
Príčinou Fabryho choroby je genetická porucha, ktorú zatiaľ lekári nie sú schopní odstrániť a úplne vyliečiť. Liečbou však možno spomaliť priebeh ochorenia alebo zastaviť jeho progresiu. Odhaduje sa, že ak sa včas a správne nelieči, skracuje očakávanú dĺžku života až o 20 rokov. Ochorenie možno vylúčiť alebo potvrdiť jednoduchým vyšetrením "suchej kvapky krvi", ktoré je dostupné na väčšine kardiologických ambulancií.
Aká teplota najviac vyhovuje banánom? Takto vydržia najdlhšie
Nutrične bohaté ovocie je potrebné skladovať v správnych podmienkach, inak sa rýchlo pokazí. Viete, aká teplota najviac vyhovuje banánom?
Prečo sa zlodeji na dovolenke zamerali práve na vás? Týmto priťahujete pozornosť
Zlodeji v obľúbených dovolenkových destináciách si obvykle vyberajú obete podľa troch indícií. Zistite, či ich sami nechtiac nelákate.
9 najčastejších zbytočností, ktoré spôsobujú dopravné nehody
K potenciálnym nebezpečenstvám na cestách patrí nielen divá zver a bezohľadní vodiči. Veľakrát sa smrtiace nástrahy skrývajú aj v drobnostiach.
Spievajúcu fontánu v centre Košíc po rozsiahlej obnove uviedli do prevádzky
Ikonickú Spievajúcu fontánu na Hlavnej ulici v Košiciach po najväčšej obnove v jej 38-ročnej histórii opäť uviedli do prevádzky.
Prvé podujatie na hrade Strečno pripomenie výročie úmrtia Žofie Bosniakovej
Séria tohtoročných podujatí na hrade Strečno odštartuje v nedeľu pripomenutím si 380. výročia úmrtia najznámejšej majiteľky hradu - Žofie Bosniakovej.