Za nevysvetliteľnou bolesťou končatín môže byť vzácne ochorenie
- 9:21 03.09.2016
- Bratislava
Fabryho choroba postihuje asi jedného zo 40.000 ľudí, častejšie trápi mužské pohlavie.
"Prejavy Fabryho choroby sú rôznorodé v závislosti od toho, ktorý orgán je postihnutý. Spoločným príznakom a najčastejším príznakom je nevysvetliteľná bolesť. Bolesti sú najčastejšie v rukách alebo nohách," hovorí Anna Hlavatá, zástupkyňa prednostu II. detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava.
Ďalšie príznaky sú podľa jej slov pomerne nešpecifické – letargia, únava, intolerancia tepla i chladu, očné poruchy, zvonenie v ušiach, poškodenie až úplná strata sluchu, znížené potenie, červenofialové kožné vyrážky - obyčajne v oblasti pupka, zadku a slabín, tráviace ťažkosti. "Fabryho choroba zahŕňa aj potenciálne život ohrozujúce komplikácie ako je progresívne poškodenie obličiek, mozgová mŕtvica či „prechodná mŕtvica“ v mladom veku. Tiež môže spôsobovať hypertrofiu srdca s následnou poruchou jeho funkcie," doplnila Hlavatá.
Fabryho choroba postihuje asi jedného zo 40.000 ľudí, častejšie trápi mužské pohlavie. "Patrí medzi vrodené metabolické ochorenia viazané na chýbanie jedného špecifického enzýmu v bunke. V dôsledku tohto deficitu sa určité medziprodukty metabolizmu neodbúravajú správne, ale ukladajú sa v rôznych tkanivách. Hromadia sa najmä v endotelových bunkách, ktoré vystielajú cievy. Preto sa dôsledok tohto ukladania prejaví najmä poškodením srdca, mozgu a obličiek," vysvetlila Hlavatá.
Príčinou Fabryho choroby je genetická porucha, ktorú zatiaľ lekári nie sú schopní odstrániť a úplne vyliečiť. Liečbou však možno spomaliť priebeh ochorenia alebo zastaviť jeho progresiu. Odhaduje sa, že ak sa včas a správne nelieči, skracuje očakávanú dĺžku života až o 20 rokov. Ochorenie možno vylúčiť alebo potvrdiť jednoduchým vyšetrením "suchej kvapky krvi", ktoré je dostupné na väčšine kardiologických ambulancií.
Kedy sa najviac oplatí cestovať do najpopulárnejších európskych destinácií?
Leto už tradične patrí dovolenkám, no ak chcete ušetriť, pri cestovaní po Európe sa oplatí zvážiť aj iné, menej štandardné dátumy.
Veterinárka varuje pred touto zložkou v konzervách, môže spôsobiť rakovinu
Zložka v konzervovanom krmive môže mať za následok rakovinu u zvierat.
Prečo pivo chutí lepšie chladené? Tento dôvod vás prekvapí
Nie je to len o osviežení počas horúcich dní. Pivo v skutočnosti lepšie chutí chladené najmä preto, ako sa alkohol správa pri rôznych teplotách.
Kalkulačka smrti presne odhalí, ako dlho budete žiť. Pred týmto však odborníci varujú
Experti varujú pred použitím kalkulačky smrti poháňanej umelou inteligenciou.
Video: Medvedica šokovala návštevníkov zoo. Z tohto budú mať deti nočné mory
Deti z konania medvedice ostali zhrozené.