Mladý lekár skúma svoje neznáme a nebezpečné ochorenie

Prejavuje sa zväčšením lymfatických uzlín vo viacerých oblastiach. Zriedkavé ochorenie môže mať aj unicentrickú formu, ktorá postihuje len jednu lymfatickú uzlinu. "Príznaky sú veľmi pestré, od tých, ktoré pripomínajú chrípku, až po zlyhanie viacerých orgánov a smrť," uviedol pre TASR lekár a výskumný pracovník Martin Lukáč, ktorý pomáha ako dobrovoľník v Castleman Disease Collaborative Network (CDCN). Pre Castlemanovu chorobu môžu zlyhať napríklad pečeň, kostná dreň alebo obličky.

Lekár David Fajgenbaum, ktorý trpí Castlemanovou chorobou, rozvíja výskum svojho ochorenia na Pennsylvánskej univerzite v Spojených štátoch amerických. Ním založená nezisková organizácia CDCN, ktorá združuje lekárov, pacientov a výskumníkov z celého sveta, najnovšie spolupracuje s iniciatívou zakladateľa známej sociálnej siete Marka Zuckerberga a jeho manželky lekárky Priscilly Chan.

Chan Zuckerberg Initiative (CZI) hľadá nové spôsoby využitia technológií a spolupráce na urýchlenie pokroku vo vede či vzdelávaní. „Nadviazali kontakt s profesorom Fajgenbaumom, nakoľko ich veľmi zaujal spôsob, akým sa mu podarilo organizovať výskum Castlemanovej choroby,“ povedal pre TASR Lukáč. „CDCN a CZI spolupracujú na projekte Rare As One, ktorého cieľom je úplne zmeniť výskum všetkých raritných chorôb vrátane Castlemanovej,“ dodal Lukáč.

Základným prejavom choroby sú zväčšené uzliny, ďalšími chorobná únava, horúčky, nočné potenie či úbytok hmotnosti. Taktiež sa môžu vyskytnúť opuchy, hromadenie tekutiny v brušnej dutine, poruchy krvotvorby, zväčšenie pečene a sleziny. Doteraz nemá presne určenú príčinu. Diagnóza sa stanoví na základe vyšetrenia tkaniva z postihnutej lymfatickej uzliny. Podľa Lukáča má dôležitú úlohu pri vzniku choroby látka IL-6, ktorá sa prirodzene vyskytuje v ľudskom tele pri zápalových a autoimunitných ochoreniach. V liečbe sa používajú tzv. monoklonálne protilátky, ktoré ovplyvňujú účinok IL-6. Okrem toho sú pacienti liečení aj kortikoidmi a chemoterapiou.

Do roku 2016 Castlemanova choroba nemala ani kód na označenie v medzinárodnej klasifikácii chorôb. Fajgenbaum ju opisuje ako najnebezpečnejšiu a najčastejšiu z chorôb, o ktorých verejnosť nikdy nepočula. Študoval medicínu, no v 25 rokoch zrazu ochorel. Strávil niekoľko mesiacov na jednotke intenzívnej starostlivosti, zlyhávali mu viaceré orgány, takmer zomrel, ale jeho stav sa postupne zlepšil. Počas prvých štyroch rokov od diagnostikovania Castlemanovej choroby sa uňho podobné ataky nasledované remisiou ochorenia objavili päťkrát. Svoj príbeh opísal v knihe Chasing my Cure (v preklade Naháňanie môjho lieku), ktorá je dostupná už aj na Slovensku.