Každý druhý pacient so zriedkavou chorobou je dieťa

Medzi zámery Ministerstva zdravotníctva (MZ) SR v oblasti Národného zoznamu pracovísk pre zriedkavé choroby patrí aj realizácia druhého kola na vstup žiadateľov o zaradenie do predmetného zoznamu. Pre TASR to pri príležitosti Dňa zriedkavých chorôb uviedla hovorkyňa MZ SR Zuzana Eliášová.

Aktuálne Národný zoznam pracovísk pre zriedkavé choroby zahŕňa 59 pracovísk pre zriedkavé choroby, pričom 17 z nich má štatút expertízneho pracoviska pre zriedkavé choroby. Práve týchto 17 pracovísk sa bude môcť počas roka uchádzať o vstup do európskych referenčných sietí, čo by prinieslo interaktívnu komunikáciu medzi centrami a pacientovi rýchlejšiu dostupnosť liečby. Benefit by to malo aj pre lekárov z hľadiska najvyššej odbornosti na základe výmeny medzinárodných skúseností a poznatkov pri diagnostike a liečbe. Zoznam 59 pracovísk skoncipovaný v roku 2017 plánuje rezort rozšíriť v druhej polovici tohto roka, priblížila hovorkyňa MZ SR.

Na Slovensku aktivity v oblasti zriedkavých chorôb uskutočňuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH), ktorá združuje aktuálne 23 pacientskych organizácií. Podľa informácií, ktoré SAZCH zverejnila na svojej webovej stránke, odborníci odhadujú, že každý 20. človek na svete bude v istej chvíli svojho života čeliť niektorej zo zriedkavých chorôb. Kampaň pri príležitosti Dňa zriedkavých chorôb sa bude v roku 2019 konať na tému Spájanie zdravotnej a sociálnej starostlivosti. SAZCH na svojom webe priniesla aj informáciu o tom, že na Slovensku je 300.000 pacientov s niektorou zo zriedkavých chorôb. Ako ďalej publikovala SAZCH, v súčasnosti sa rozoznáva 6000 až 8000 týchto chorôb. Väčšina z nich má genetický pôvod. Každý druhý pacient je podľa údajov SAZCH dieťa, 35 percent detí sa nedožije prvého roku života, 30 percent detí neoslávi svoje piate narodeniny.

Na svete sa v roku 2019 uskutočnia podujatia pri príležitosti Dňa zriedkavých chorôb na tému Prepojenie sociálnej a zdravotnej starostlivosti. V tomto roku je hostiteľom Albánska asociácia zriedkavých chorôb, v 93 krajinách sveta je pripravených 423 akcií.

Na jednu z približne 8000 zriedkavých chorôb v Európe trpí približne 30 miliónov ľudí. Za zriedkavú chorobu sa považuje taká, ktorá spĺňa základnú epidemiologickú charakteristiku zriedkavej choroby, to je jej výskyt v populácii v pomere 1:2000 a menej. Napriek tomu zriedkavé choroby postihujú milióny pacientov. Aby sa dalo proti nim účinne postupovať, je nevyhnutná medzinárodná spolupráca medzi pacientskymi združeniami, vedcami, odborníkmi aj štátmi.

Aliancia európskych organizácií pre zriedkavé choroby (Eurordis) sa zasadzuje za to, aby pacienti či ich rodinní príslušníci poskytli svedectvá o prípadoch diskriminácie, nespravodlivosti a nepochopenia voči nim.

Prvý raz sa podujatia pri príležitosti tohto dňa konali 29. februára 2008 v 34 európskych štátoch pod záštitou mimovládnej Aliancie európskych pacientskych organizácií. Eurodis sa označuje za hlas 30 miliónov ľudí trpiacich na niektorú zo zriedkavých chorôb. Dátum 29. februára mal v priestupnom roku 2008 naznačovať výnimočnosť tohto dňa. Zriedkavé ochorenia sa nazývajú aj sirotskými.

Pôvodne Európsky deň zriedkavých chorôb presiahol hranice starého kontinentu, keď sa v roku 2009 ku dňu pripojili aj USA.