Vzácnu Fabryho chorobu u pacientov často odhalia až v dospelosti

Dedičné ochorenie Fabryho choroba býva často u pacientov nerozpoznané až do dospelosti. Dôvodom je, že môže mať množstvo nešpecifických príznakov a navyše môžu postihovať najrôznejšie časti organizmu. Fabryho choroba je vrodená a môže sa prejaviť v akomkoľvek veku. Telu v jej dôsledku chýba špecifický enzým a v dôsledku toho sa určité medziprodukty metabolizmu neodbúravajú správne, ale ukladajú sa v rôznych tkanivách. Očakávanú dĺžku života skracuje o 15 až 20 rokov.

"Klinický prejav Fabryho choroby môže mať v zásade tri podoby – predovšetkým môže postihovať najmä obličky, alebo najmä srdce a kardiovaskulárny systém, alebo postihuje hneď celý organizmus. Veľmi typickým je pocit tŕpnutia dlaní, prstov rúk a chodidiel najmä v období puberty. Tieto ťažkosti sa zväčša s vekom strácajú," hovorí Anna Hlavatá, zástupkyňa prednostu II. detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava. Z ďalších všeobecných problémov je to zlá tolerancia tepla, či naopak chladu a znížené potenie.

Typickými bývajú aj kožné vyrážky červenofialovej farby tzv. angiokeratómy, ktoré sa zvyčajne nachádzajú v oblasti slabín, chrbta a na bruchu, u mužov najmä v oblasti mieška. "Jedným z prvých a typickým prejavom chronického problému s obličkami je zvýšená bielkovina v moči. Pri postihnutí srdca je zasa typickým prejavom hypertrofia – zväčšenie srdca. Ale postihnutie cievneho systému sa môže prejaviť aj mozgovou mŕtvicou, alebo aj tzv. prechodnou mŕtvicou už v mladom veku," priblížila Hlavatá.

Ochorenie je viazané na chromozóm X. Muži majú v genetickej výbave iba jeden pohlavný chromozóm X a ak zdedia poškodený chromozóm, sú postihnutí plne rozvinutou formou ochorenia. Ich chromozóm X s genetickým defektom získavajú potom ďalej len ich dcéry. "Všetky deti matky s Fabryho chorobou majú 50-percentnú šancu, že od nej zdedia defektný gén. Od otca s Fabryho chorobou zdedia defektný gén všetky dcéry, synovia budú zdraví. Fabryho choroba sa vyskytuje vo všetkých etnických skupinách. Odhaduje sa, že jeden človek zo 40.000 má Fabryho chorobu," vysvetlila Hlavatá.

Fabryho chorobu lekári nevedia úplne vyliečiť. Liečbou však možno spomaliť priebeh ochorenia alebo zastaviť jeho progresiu. Vylúčiť alebo potvrdiť ho možno jednoduchým vyšetrením "suchej kvapky krvi", ktoré je dostupné na väčšine kardiologických ambulancií. "Väčšina pacientov, u ktorých sa choroba klinicky manifestuje, a sú včas liečení, žijú plnohodnotný život. Samozrejme, nie je pre nich vhodná práca v extrémnych klimatických podmienkach, či napríklad so zbíjačkou, ale v podstate výber ich povolania je limitovaný tým, ako sa choroba konkrétne prejaví. Nedá sa to globalizovať," zhrnula Hlavatá.