Slováci sa zapojili do výskumu choroby čiernych kostí

Stal sa tak jedným z troch európskych centier, ktoré budú testovať novú formu liečby tohto ochorenia. Klinické skúšanie uskutočňujú pod vedením vedcov z britskej Kráľovskej univerzitnej nemocnice v Liverpoole a britskej Spoločnosti pre alkaptonúriu.

Doteraz neliečiteľné ochorenie

Alkaptonúria (AKU) je spôsobená genetickou poruchou, ktorá vedie k postupnému zníženiu pevnosti a typickému sčerneniu kostí a chrupiek. Počas štúdie budú vedci sledovať dlhodobé pôsobenie lieku s účinnou látkou nitizinón, ktorý by mal zastaviť postup ochorenia. "Ak sa preukáže, že nitizinón zastaví postup ukladania čierneho pigmentu v kostiach a chrupavkách, bude to znamenať skutočný prielom v liečbe tohto doteraz neliečiteľného ochorenia," uviedol Jozef Rovenský, riaditeľ Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch. Výskum potrvá štyri roky.

Ku klinickému testovaniu sa tiež pripojili vedci zo Slovenskej akadémie vied, ktorí budú zároveň hľadať genetickú podstatu ochorenia. "Na tomto projekte sa významne podieľa skupina Andrey Zaťkovej z Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV, ktorá bude analyzovať jednotlivé genetické mutácie u pacientov s alkaptonúriou," priblížil výskum podpredseda SAV Richard Imrich.

Pacienti sú odkázaní na symptomatickú liečbu

Alkaptonúriu po prvý raz popísali už pred 110 rokmi. Ochorenie od narodenia sprevádza tmavé sfarbenie moču a postupné ukladanie sa tmavého pigmentu v koži, bielkach očí a v chrupavkách uší. Prvé
závažné klinické prejavy ochorenia ako bolesti sa začínajú objavovať až okolo tretej dekády života.

Postihnutie vplýva aj na životne dôležité orgány ako srdce či pľúca. Na Slovensku je prevalencia ochorenia najvyššia na svete a trpí ňou približne 200 až 300 Slovákov. V súčasnosti nie je známa kauzálna liečba a pacienti sú odkázaní na symptomatickú liečbu.

Informácie pochádzajú od Martina Podstupku z agentúry PR Clinic.